O genoma é o conjunto de todo o DNA de uma pessoa. Na biologia, é comum compará-lo a um “manual de instruções” da vida. E a analogia faz sentido: como reúne as informações necessárias para a construção e o funcionamento do organismo, ele se tornou um ponto de partida importante para investigar aspectos da saúde. Não por acaso, o mapeamento genético – uso de testes para identificar variações no DNA – ganhou popularidade nos últimos anos. Segundo dados da ferramenta de buscas do Google, até 10 mil pesquisas mensais pelo termo são feitas no Brasil.
Parte desse interesse vem dos testes vendidos diretamente ao consumidor (chamados também de recreativos), que podem ser comprados pela internet e feitos em casa. O processo é simples: a pessoa coleta uma amostra de saliva com um swab (instrumento parecido com um cotonete), envia para análise e, semanas depois, recebe um relatório com informações que vão de ancestralidade a estimativas de predisposição a doenças e até respostas do corpo a exercícios.
Esses exames podem mostrar informações relevantes, segundo especialistas. Porém, eles não contam toda a história. Além disso, eles são diferentes dos testes genéticos clínicos, aqueles solicitados por médicos. Utilizam metodologias distintas, analisam apenas pequenas frações do DNA e entregam, em geral, estimativas probabilísticas. Nesta reportagem, vamos explicar melhor essas diferenças e, principalmente, os limites dessas análises.
Como os testes genéticos recreativos funcionam?
Nos testes vendidos diretamente ao consumidor, as empresas não analisam todo o genoma humano, que tem cerca de 3 bilhões de pares de bases nitrogenadas (compostos químicos presentes no organismo). Em vez disso, examinam pontos específicos do DNA onde já se sabe que existem variações entre as pessoas, que funcionam como marcadores.
Vale relembrar um pouco das aulas de genética do ensino médio. O DNA é formado por quatro bases nitrogenadas – A, C, T e G – , que são compostos químicos com nitrogênio. Embora 99,9% do DNA humano seja idêntico entre todos nós, uma pequena fração (cerca de 0,1%) varia entre as populações. E são justamente essas variações que interessam. Em determinadas posições do genoma, por exemplo, uma população pode ter a base “A”, enquanto outra apresenta “T”.
Nos testes de ancestralidade – os mais populares hoje – esses marcadores são comparados com grandes bancos de dados genéticos de populações ao redor do mundo. A partir dessas comparações, é possível estimar de onde vêm diferentes partes do DNA de uma pessoa.
Mas há um ponto importante nessa história, segundo o cientista molecular Pedro Alexandre Favoretto Galante, pesquisador sênior do Instituto de Ensino e Pesquisa do Hospital Sírio-Libanês: a qualidade dessas estimativas varia bastante dependendo da população analisada, e os dados sobre o Velho Continente são mais robustos do que os outros locais.
Isso acontece porque as populações europeias são muito mais representadas nos bancos de dados genéticos usados pelas empresas. Na prática, isso significa que pessoas com ancestralidade europeia tendem a receber resultados mais detalhados e precisos, enquanto indivíduos de outras regiões podem ter respostas mais amplas, e menos específicas, sobre suas origens.
“Fazendo uma analogia com a vida real, é como se o mapa da Europa tivesse uma resolução de rua, cidade, estado, país, continente. Enquanto que o mapa da América Latina, da África ou de regiões da Ásia tivesse uma resolução muito mais baixa – às vezes só o contorno do país ou do continente.”
Predisposição a doenças: o que esses testes realmente mostram?
Além da ancestralidade, esses testes genéticos diretos ao consumidor também prometem indicar a predisposição a algumas doenças, como câncer, diabetes, hipertensão, entre outras. Nesse caso, a lógica costuma ser parecida: em vez de analisar todo o genoma, os testes mais acessíveis olham apenas algumas variações específicas do DNA já associadas, em estudos científicos, a determinadas condições.
Essas variações são usadas para calcular o chamado “risco poligênico” (risco de vários genes). Um gene é um trecho específico do DNA que contém instruções para o funcionamento do organismo. Para maioria das doenças comuns, porém, não existe um único gene associado a ela, mas vários. Dá para pensar nisso como uma soma de pequenos empurrões: cada variação genética adiciona um pouco de peso para um lado ou para o outro. Sozinha, nenhuma delas determina o resultado. Mas, juntas, podem influenciar o desfecho.
O diabetes tipo 2 (aquele em que há resistência à insulina) é um exemplo. Um estudo publicado na Nature em 2024 identificou mais de 1.200 sinais genéticos associados à doença, distribuídos em mais de 600 regiões do genoma, o que mostra como o risco é multifatorial.
A médica geneticista Luissa Hikari Hayashi Araujo, especialista em oncogenética do Instituto de Oncologia do Paraná (IOP), explica que, quando uma pessoa apresenta variações genéticas associadas a um risco maior, ela pode ter uma probabilidade aumentada de desenvolver a doença, mas é preciso cuidado na interpretação desses achados.
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A interpretação dos resultados
Segundo Araujo, quando um teste recreacional aponta risco aumentado, esse valor costuma estar muito próximo do observado na população geral. Na prática, isso significa que, embora o exame identifique uma leve variação estatística, ela raramente se traduz em um aumento relevante do ponto de vista clínico. “Não é um teste que eu vá usar para mudar a conduta médica”, afirma.
Galante explica que a pessoa não pode fazer esses testes e achar que recebeu uma sentença. Segundo ele, a maioria das análises feitas diretamente ao consumidor indicam apenas probabilidades, não certezas. Mesmo nos casos em que há variantes associadas a doenças, o risco raramente é determinístico. “Não é preto no branco, são muitos tons de cinza.”
Além disso, o contexto faz toda a diferença. Os resultados precisam ser avaliados junto ao histórico familiar e, idealmente, com acompanhamento de um especialista, segundo Galante. Sem isso, há risco de interpretações equivocadas – tanto para quem recebe um resultado aparentemente “tranquilizador” quanto para quem identifica uma predisposição e entra em ansiedade desnecessária.
Outro ponto central é a influência do ambiente no desenvolvimento de doenças. “Envolve o que a pessoa come, onde vive, exposição à poluição”, diz Galante, sinalizando que os casos envolvem uma combinação de fatores. Há inclusive situações em que indivíduos com mutações importantes nunca desenvolvem a doença, enquanto outros sem predisposição genética aparente acabam sendo afetados.
Os testes clínicos
Os testes diretos ao consumidor são diferentes dos testes genéticos clínicos. Eles são baseados em uma análise mais profunda do DNA, chamada de sequenciamento genético. Nesse caso, os cientistas não procuram apenas variações conhecidas, mas leem “letra por letra” em trechos específicos do material genético para identificar alterações que possam comprometer o funcionamento de genes importantes.
É o caso dos genes BRCA1 e BRCA2, fortemente associados ao câncer de mama e ovário. A principal função desses genes é manter a estabilidade do DNA. Quando ocorrem mutações, elas deixam de funcionar corretamente, e as células passam a acumular erros genéticos ao longo do tempo, o que aumenta significativamente o risco de transformação tumoral, segundo estudo publicado em 2020 na Springer Nature.
A atriz Angelina Jolie, frequentemente citada por especialistas, ilustra esse uso: ao identificar uma mutação no BRCA1, em 2013, ela optou por cirurgias preventivas para reduzir o risco de câncer.
Além do diagnóstico, esses exames também ajudam a orientar o tratamento e o acompanhamento. “Para mama, por exemplo, a gente já muda o tratamento”, afirma Araujo. Ainda assim, conta, o resultado desses testes genéticos clínicos também não devem ser interpretados isoladamente. Mesmo em casos de alto risco genético, diz, a doença não é inevitável.
“Você não está dando um diagnóstico de câncer, está dando um risco maior para aquele câncer. Os fatores ambientais também vão se somar a esse risco: se a pessoa fuma, bebe, tem obesidade, estresse. Os fatores psicológicos, hoje a gente sabe, também contam. Então, todos esses fatores vão se somar”, diz.
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