A acondroplasia é uma doença do crescimento ósseo causada por uma alteração genética no gene FGFR3. É a forma mais comum de nanismo, e afeta cerca de 1 a cada 25 mil crianças nascidas. Todas as pessoas com acondroplasia têm estatura baixa: sem tratamento, homens adultos têm altura média de 131 cm e mulheres de 124 cm.
“A acondroplasia é uma doença do osso, denominada displasia óssea (desorganização do osso). A mais comum entre os recém-nascidos vivos caracteriza-se por uma cabeça grande, tronco normal e braços e pernas curtos”, explica Juan Llerena Jr., geneticista e coordenador do Centro de Genética Médica e do Serviço de Referência para Doenças Raras do Instituto Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz).
Ao contrário do que muitas pessoas podem pensar, a maioria das crianças com acondroplasia nasce de pais com estatura média. “Em 80% dos casos, os pais não têm acondroplasia, e denomina-se este evento ao acaso de mutação nova. Se instala a partir do filho afetado”, completa o médico.
A condição pode levar a diversas complicações, além de causar impactos na saúde mental e autoestima dos indivíduos. Contudo, com os cuidados, apoio e acompanhamento adequados, é possível viver bem.
Sinais e complicações da acondroplasia
Os impactos da doença variam conforme a faixa etária.
“Nos primeiros anos, a questão principal é o desenvolvimento motor, pois agrega-se a uma hipermobilidade dos ligamentos, uma desproporção cada vez mais evidente dos membros: tronco normal, mas com uma cabeça grande. Trata-se inicialmente de um problema biomecânico. Com o decorrer do desenvolvimento, o terço médio da face não se desenvolve por igual, trazendo questões respiratórias, [como] ronco, adenóides grandes, amígdalas grandes e um sono não reparador. Nesta fase, não se sabe ao certo a razão, há um risco maior de morte súbita comparado a crianças da mesma faixa etária sem acondroplasia”, detalha o dr. Juan.
Depois, quando as crianças começam a andar, nota-se dificuldade de acessibilidade e alcance, devido aos membros curtos e curvos, à estatura mais baixa e às mãos pequenas — muitas vezes, há dificuldade para pegar objetivos, como um lápis.
“[A criança] vai para a escola, as cadeiras não são adaptadas para apoiar os pés, [ela] não consegue ser independente, por exemplo, ir ao banheiro e fazer higiene pessoal, pois os braços são curtos, e os vasos sanitários altos”, relata o especialista.
Na fase da pré-adolescência, ele diz que geralmente essas pessoas já se adaptaram às questões anteriores por conta própria, mas pode haver sentimentos de melancolia e dificuldade de encontrar sua identidade própria. Salvo raras exceções, o cognitivo de pacientes com acondroplasia não é afetado.
Outras complicações associadas à condição incluem otites de repetição, obesidade, apneia do sono, estenose espinhal (estreitamento do canal da coluna vertebral), dor nas costas e mobilidade prejudicada.
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Como é conviver com a acondroplasia
“Conviver com a acondroplasia é lidar com desafios físicos e sociais diariamente. No aspecto físico, há limitações devido à diferença de estatura e de proporções corporais, o que exige adaptações em casa, no trabalho e em espaços públicos. Atividades simples, como alcançar objetos, subir escadas ou dirigir, podem demandar ajustes e equipamentos específicos”, afirma Kênia Rio, presidente da Associação Nanismo Brasil (Annabra) e pessoa com nanismo.
No entanto, o maior desafio muitas vezes ainda é o preconceito. “A sociedade ainda trata o nanismo com curiosidade, riso ou discriminação, o que afeta a inclusão social e a autonomia. Conviver com a acondroplasia é também lutar para ser visto além da estatura, buscando respeito e igualdade de oportunidades”, completa ela.
O impacto na saúde mental também pode ser significativo. Kênia destaca que desde a infância, muitas pessoas com acondroplasia enfrentam bullying, exclusão e olhares de estranhamento, o que pode gerar insegurança, ansiedade e baixa autoestima.
“Por outro lado, quando há apoio familiar, acolhimento social e fortalecimento da identidade, é possível desenvolver uma autoestima sólida. Ter contato com outras pessoas com a mesma condição, participar de associações e movimentos de representatividade também faz grande diferença na construção da autoconfiança e no sentimento de pertencimento”, destaca.
Diagnóstico
Segundo o dr. Juan, a suspeita de acondroplasia, na maioria dos casos, aparece no ultrassom do terceiro trimestre da gravidez, que mostra principalmente os membros curtos. No Brasil, não é comum o exame genético ainda na gestação para confirmar o diagnóstico.
Depois do nascimento, diante da suspeita clínica, o raio-X pode mostrar detalhes da acondroplasia no osso. Além disso, é de praxe hoje o exame genético mostrando uma alteração genética no gene FGFR3. “Temos normalmente duas cópias desse gene: um materno e outro paterno. Basta alteração em uma das cópias para o fenótipo se manifestar”, esclarece.
Tratamento adequado e qualidade de vida
O manejo clínico da acondroplasia acontece desde os primeiros anos de vida. “A partir de um coordenador clínico, avalia-se caso a caso e define-se as prioridades e intervenções baseadas na faixa etária”, diz o geneticista.
Ter acesso a cuidados especializados é fundamental para uma boa qualidade de vida. A condição exige acompanhamento multidisciplinar com ortopedistas, geneticistas, fisioterapeutas, psicólogos e outros profissionais de saúde, com o objetivo de prevenir e tratar complicações.
“Com um acompanhamento adequado e acesso a terapias e recursos de adaptação, é possível garantir independência, inclusão e qualidade de vida. O cuidado integral é o que permite que a pessoa com acondroplasia desenvolva todo o seu potencial”, afirma Kênia.
O médico destaca ainda a importância de difundir o conhecimento sobre a acondroplasia. “Informação e conhecimento é poder, tanto para os profissionais como para a comunidade de acondroplásicos.”
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Medicamento para acondroplasia
Em 2021, a Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa) aprovou no Brasil a vosoritida, único medicamento disponível para tratar a acondroplasia atualmente. Ele é indicado para crianças a partir de seis meses de idade cujas epífises (extremidades de um osso longo) não estejam fechadas.
“A aprovação da vosoritida foi um marco histórico. Pela primeira vez, surgiu um tratamento que atua diretamente na causa da acondroplasia, promovendo o crescimento ósseo de forma mais equilibrada. Mais do que o medicamento em si, essa aprovação simboliza reconhecimento e esperança. Mostra que a acondroplasia passou a ser vista como uma condição que merece investimento, pesquisa e cuidado específico — algo que sempre foi reivindicado pela comunidade”, afirma Kênia.
O geneticista detalha como a vosoritida atua no organismo: “O medicamento contrapõe o efeito de ganho de função da mutação no gene FGFR3. Este gene normalmente, em condições fisiológicas, funciona reprimindo a placa de crescimento do osso a se desenvolver. Freia o crescimento. Na presença da alteração genética, é uma mutação com ganho de função; em consequência, mantém inibida todas as placas de crescimento do osso, ossificação denominada endocondral. Portanto, o medicamento modula este efeito negativo liberando as placas de crescimento aos estímulos e fatores fisiológicos do crescimento. À parte dos ossos do crânio, clavícula e esterno, todas as estruturas ósseas respondem positivamente ao medicamento vosoritida. É uma oportunidade única de observar as mudanças antropométricas, buscando minimizar as complicações em cada faixa etária e trazendo uma saúde melhor aos acondroplásicos.”
Kênia é avó de uma criança de 12 anos com acondroplasia que atualmente faz uso da vosoritida. Os resultados, segundo ela, têm sido animadores. “É realmente uma medicação inovadora. Ela tem ajudado muito não só no crescimento, mas em várias outras questões: melhora na parte respiratória, mais conforto físico e até na mastigação. Em outras palavras, é um avanço que traz impactos positivos para o dia a dia das crianças, e ver isso de perto, como avó, é extremamente gratificante.” O acesso à vosoritida ainda é restrito. Embora esteja aprovada no Brasil, a medicação não está disponível no SUS, o que dificulta o uso para a maioria das famílias, conforme aponta Kênia.
Conteúdo produzido em parceria com BioMarin. Este material não tem qualquer caráter promocional e busca, unicamente, apresentar informações científicas relativas a doenças e/ou saúde. Material destinado ao público em geral. COM-SC-0853/Dezembro-2025
